No, izazovi koje FA donosi nisu nimalo rijetki, nego duboko utječu na svakodnevicu pacijenata i njihovih obitelji. U Hrvatskoj su oboljeli i pod dodatnim pritiskom zbog nedostatka dostupne skrbi koja je u skladu sa standardima Europske unije.
Friedreichova ataksija je nasljedna, progresivna i neurodegenerativna bolest čiji se prvi simptomi često manifestiraju u djetinjstvu i adolescenciji. Za FA su karakteristični postupno slabljenje mišića, gubitak koordinacije i problemi s ravnotežom zbog čega s vremenom oboljeli moraju početi koristiti invalidska kolica, odnosno 10 do 20 godina od pojave prvih simptoma. Simptomi mogu dovesti do srčanih komplikacija, poteškoća s gutanjem i disanjem, dijabetesa i drugih popratnih tegoba. Oboljeli su primorani osloniti se na podršku svojih bližnjih i zajednice, što stavlja još veći naglasak na podizanje svijesti, empatiju i kolektivnu edukaciju. Upravo je to glavna svrha dana poput treće subote u svibnju.
Prof. dr. sc. Ervina Bilić svoju je karijeru posvetila proučavanju i liječenju neuromuskularnih bolesti, a kao predstojnica Klinike za neurologiju KBC-a Zagreb predano radi na unaprjeđenju terapija i životnih uvjeta osoba koje žive s ovim dijagnozama.
”Friedreichova ataksija razvija se postupno, često kroz simptome koji se u početku ne prepoznaju kao ozbiljni, poput nesigurnog hoda ili gubitka ravnoteže. Upravo zato je pravovremeno prepoznavanje bolesti ključno jer omogućuje rano uključivanje rehabilitacije i podrške što može značajno utjecati na kvalitetu života oboljele osobe. Uz fizičke simptome, bolest nosi i snažan emocionalni teret zbog čega je, uz medicinsku skrb, nužan i sveobuhvatan, podržavajući pristup”.
Primjer uspješne sinergije multidisciplinarnog pristupa liječenju i podrške zajednice je i Stipo Margić, mladić iz Splita koji je dijagnozu Friedreichove ataksije dobio u srednjoj školi, ali nikad nije odustao od sebe.
”S 19 godina našao sam se u invalidskim kolicima, a put koji je uslijedio donio je brojne izazove – od fizičkih do onih koje nameće okolina. Umjesto da me to zaustavi, odlučio sam tražiti načine kako ići dalje. Danas studiram, razvijam projekte i aktivno radim na tome da stvari budu dostupnije i pravednije. Važno mi je da se osobe s rijetkim bolestima vide i čuju, ali i da imaju jednake prilike. Ako pritom nekome olakšamo put ili pokažemo da nije sam, napravili smo puno”.
A olakšavanje puta i pružanje podrške neke su od glavnih aktivnosti udruga poput Hrvatskog saveza za rijetke bolesti koje svojim predanim radom kontinuirano podižu kvalitetu života osoba koje žive s rijetkim dijagnozama.
”Život s rijetkim bolestima, poput Friedreichove ataksije, pokazuje koliko je važno imati sustav koji ne ovisi o pojedinačnim rješenjima, već pruža kontinuiranu i dostupnu podršku oboljelima i njihovim obiteljima. Uz svakodnevne izazove, od pristupa terapijama do informacija i podrške u obrazovanju i radu, ključno je osigurati jasne i transparentne kriterije te pravovremenu skrb. Samo tako možemo graditi okruženje u kojem su osobe s rijetkim bolestima ravnopravni sudionici društva i u kojem se zdravstvena skrb razvija u skladu s europskim standardima. Hrvatski savez za rijetke bolesti nastavit će zagovarati rješenja koja donose veću sigurnost, povezanost i pravedniji pristup skrbi za sve oboljele”, poručila je Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Upravo zato, podizanje svijesti o Friedreichovoj ataksiji i drugim rijetkim bolestima ne smije biti ograničeno na jedan dan u godini, već kontinuirani napor usmjeren na bolje razumijevanje, ranije prepoznavanje simptoma i stvaranje uključivijeg društva. Kroz edukaciju, dostupnost informacija i sustavnu podršku moguće je značajno unaprijediti kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji. Jer iako su rijetke po svojoj pojavnosti, ove bolesti dotiču stvarne živote i zahtijevaju stvarnu, zajedničku odgovornost.
