U Hrvatskoj od spinalne mišićne atrofije prosječno godišnje obole četiri osobe, a na KBC-u Zagreb danas se liječi 45 pedijatrijskih bolesnika. Ta rijetka nasljedna bolest dovodi do slabljenja mišića i utječe na sposobnost hodanja, hranjenja, pa i disanja.
No, srećom, u proteklih pet godina pristup u liječenju SMA značajno se razvio, stoga se danas progresija bolesti može usporiti. Petogodišnje iskustvo liječenja SMA osim što postavlja nove standarde u pristupu i liječenju rijetkih genetskih bolesti, donosi i pozitivne promjene te kvalitetniji život oboljelih.
Multidisciplinarni pristup u liječenju SMA, osim što omogućuje bolji nadzor bolesti, osigurava napredak u funkcionalnosti bolesnika. Naime, učinci liječenja procjenjuju se na temelju medicinskih parametara, ali i prema poboljšanju kvalitete života pacijenta. Tako se liječenje smatra uspješnim ako netko može samostalno obuti cipele, a to prije nije mogao, ako netko može poskočiti, a prethodno nije mogao ustati ili ako bez pratnje ide u šetnju sa psom.
Najteži oblik bolesti, SMA tipa 1 javlja se kod tek rođene djece, dok odrasle osobe najčešće imaju manji stupanj bolesti i time velik potencijal za učinkovito liječenje. Kako bi se postigli najbolji rezultati, ključno je da se bolest što ranije prepozna i dijagnosticira. Najčešći simptomi su gubljenje (atrofija) mišića, drhtanje ruku, deformacija kralježnice i poteškoće s disanjem, a kod oboljele djece izraženo je kašnjenje u usvajanju motoričkih prijelaza te kod težih oblika bolesti i nemogućnost sjedenja. U slučaju sumnje na SMA, 95 posto slučajeva može se identificirati jednostavnom krvnom pretragom.
Suradnjom između zdravstvenih stručnjaka, a posebice uz ranu prepoznatljivost i adekvatne tretmane, dio osoba oboljelih od SMA, ovisno o težini bolesti, mogu obavljati svoje svakodnevne zadatke i sudjelovati u životu zajednice.
”U području neuromuskularnih bolesti provode se sustavna istraživanja i noviteti u liječenju, kao i redoviti stručni tečajevi za zdravstvene djelatnike. Upravo inovativni pristupi i napredak u liječenju SMA daju nadu oboljelima i otvaraju vrata novim mogućnostima. Istaknula bih da je za pacijente s SMA, kao i za njihove obitelji, iznimno važno pružiti podršku. Edukacija, svijest i razumijevanje ključni su za stvaranje suosjećajne i inkluzivne zajednice”, zaključila je dr. sc. Ivana Kern.